一種檢測胎兒基因單倍體型的方法、裝置和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110103901.3 申請日 -
公開(公告)號 CN113308548A 公開(公告)日 2021-08-27
申請公布號 CN113308548A 申請公布日 2021-08-27
分類號 C12Q1/6888(2018.01)I;C12Q1/6858(2018.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12M1/00(2006.01)I;G16B20/10(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I 分類 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳超;孫雋;彭智宇 申請(專利權(quán))人 天津華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 300000天津市天津自貿(mào)區(qū)(空港經(jīng)濟(jì)區(qū))環(huán)河北路80號空港商務(wù)園東區(qū)3號樓201-1室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種檢測胎兒基因單倍體型的方法、裝置和存儲介質(zhì)。本申請方法包括,獲取孕婦及其丈夫基因組基因型和孕婦血漿游離DNA基因型;根據(jù)孕婦及其丈夫基因組基因型,通過基因型與基因單倍體型對應(yīng)數(shù)據(jù)庫和單倍體型分析軟件,獲得孕婦及丈夫基因單倍體型;根據(jù)孕婦血漿游離DNA基因型,孕婦及丈夫基因單倍體型,根據(jù)孕婦血漿中胎兒遺傳父母單倍體型劑量信息不平衡原理,利用隱馬可夫模型和維特比算法獲得胎兒基因單倍體型。本申請方法所需樣本簡單,可操作性強(qiáng),僅需孕婦及丈夫外周血,通過孕婦及丈夫基因組基因型和孕婦血漿游離DNA基因型,即可實(shí)現(xiàn)胎兒基因單倍體型構(gòu)建。本申請方法檢測周期短,成本低,能更好滿足臨床使用需求。