檢測目標基因的CAG重復序列拷貝數(shù)的方法、裝置、存儲介質(zhì)、處理器及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910562809.6 申請日 -
公開（公告）號 CN110283893A 公開（公告）日 2019-09-27
申請公布號 CN110283893A 申請公布日 2019-09-27
分類號 C12Q1/6869;G16B30/10;C12M1/00;C12M1/34 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 宋純;戴曉靜;鄒煜;劉迎;靳令經(jīng);佟崴嵬;劉立宇 申請（專利權(quán)）人 生命奇點（北京）科技有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 代理人 路秀麗
地址 100097 北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路65號海淀新技術(shù)大廈10層1036室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測目標基因的CAG重復序列拷貝數(shù)的方法、裝置、存儲介質(zhì)、處理器及試劑盒。其中，方法包括：獲取待測樣本的測序數(shù)據(jù)和捕獲序列，捕獲序列包括目標基因的CAG重復序列及CAG重復序列的側(cè)翼序列；利用捕獲序列對測序數(shù)據(jù)進行比對篩選，并將能夠比對上的測序數(shù)據(jù)作為CAG重復序列集；統(tǒng)計CAG重復序列集中CAG重復序列的拷貝數(shù)。通過設(shè)計含CAG重復側(cè)翼區(qū)的捕獲序列來進行比對篩選，確定CAG重復序列在測序序列中的邊界位置，從而能夠?qū)AG重復序列的重復次數(shù)進行準確統(tǒng)計。該方法克服了現(xiàn)有高通量測序分析流程無法檢測此類變異類型的不足，重復利用高通量測序的優(yōu)勢，提高了檢測效率和通量。