一種基于NGS的CNV分析檢測腦膠質(zhì)瘤染色體的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110563064.2 申請日 -
公開（公告）號 CN113355401A 公開（公告）日 2021-09-07
申請公布號 CN113355401A 申請公布日 2021-09-07
分類號 C12Q1/6858 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李唐建 申請（專利權(quán)）人 闊然生物醫(yī)藥科技（上海）有限公司
代理機構(gòu) - 代理人 -
地址 201805 上海市嘉定區(qū)安亭鎮(zhèn)寶安公路4997號1幢2層A區(qū)201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于NGS的CNV分析檢測腦膠質(zhì)瘤染色體的方法，優(yōu)化適合于腦膠質(zhì)瘤檢測的WES探針設(shè)計，尤其是優(yōu)化了7號和10號染色體的探針設(shè)計，保證高捕獲率，高覆蓋率；通過DNA提取試劑盒提取腫瘤樣本的DNA，然后使用Illumina建庫試劑盒建庫；通過Illumina測序儀測序,下機的fastq數(shù)據(jù)經(jīng)過Trimmomatic處理，主要對接頭序列和低質(zhì)量序列進行過濾；本發(fā)明基于NGS的全外顯子組測序的拷貝數(shù)變異分析技術(shù)檢測腦膠質(zhì)瘤第7號染色體獲得和第10號染色體缺失（+7/?10）使得能利用二代測序一次性對膠質(zhì)瘤IDH、+7/?10、TERT、EGFR、ATRX和TP53等分子標(biāo)志物進行檢測，降低了時間成本和費用，降低了檢測對DNA樣本的要求、提高檢測的靈敏度。