一種基于NGS的腦腫瘤分子診斷的分析方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011071624.4 申請日 -
公開（公告）號 CN112102944A 公開（公告）日 2020-12-18
申請公布號 CN112102944A 申請公布日 2020-12-18
分類號 G16H50/20;G16B25/00 分類 物理
發(fā)明人 吳倩華 申請（專利權(quán)）人 闊然生物醫(yī)藥科技（上海）有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 201805 上海市嘉定區(qū)安亭鎮(zhèn)寶安公路4997號1幢2層A區(qū)201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于NGS的腦腫瘤分子診斷的分析方法，包括基于亞馬遜云平臺構(gòu)建集群；在集群上搭建分析腦腫瘤的分子標(biāo)志物的分析流程；序列比對模塊；去除重復(fù)序列模塊；基因融合分析模塊；call變異模塊；cnv分析結(jié)構(gòu)變異模塊；TERT啟動子突變分析模塊和染色體1p及19q的分析模塊，本發(fā)明方法具有高靈敏度、高特異性、可重復(fù)性高、實(shí)驗(yàn)成本低，分析周期短的優(yōu)點(diǎn)，可以一次性綜合分析TERT啟動子熱點(diǎn)突變，染色體1p及19q的缺失狀態(tài)，及其他主要的腦腫瘤相關(guān)分子標(biāo)志物。本發(fā)明基于NGS的分析技術(shù)方法使得在70％的正常細(xì)胞的背景腫瘤組織中也能可靠地檢測1p和/或19q缺失，比基于微衛(wèi)星的LOH分析更敏感，并且需要更少的DNA。