檢測(cè)卡爾曼綜合征（KS）相關(guān)基因全外顯子的引物和方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110609499.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113512580A 公開(kāi)（公告）日 2021-10-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN113512580A 申請(qǐng)公布日 2021-10-19
分類號(hào) C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王淑一;牛林梅 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 代理人 黃素萍;徐關(guān)壽
地址 310023浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號(hào)2幢北樓1至5層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了檢測(cè)卡爾曼綜合征（KS）相關(guān)基因全外顯子測(cè)序的方法、引物和試劑盒，包括擴(kuò)增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外顯子的檢測(cè)；將待測(cè)的正反向引物包被于96孔板微孔中，常溫或4℃保存；檢測(cè)時(shí)只需將混有待測(cè)樣本基因組DNA的PCR反應(yīng)液加入96孔板中，即可快速進(jìn)行PCR擴(kuò)增；之后經(jīng)Sanger測(cè)序技術(shù)獲得基因外顯子序列。利用本發(fā)明的方法、引物和試劑盒進(jìn)行檢測(cè)具有易于保存、簡(jiǎn)便快速、準(zhǔn)確度高等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)卡爾曼綜合征的早期診斷和早期干預(yù)有輔助作用。