檢測卡爾曼綜合征（KS）相關基因全外顯子的引物和方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110609499.6 申請日 -
公開（公告）號 CN113512580A 公開（公告）日 2021-10-19
申請公布號 CN113512580A 申請公布日 2021-10-19
分類號 C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王淑一;牛林梅 申請（專利權）人 杭州艾迪康醫(yī)學檢驗中心有限公司
代理機構 浙江杭州金通專利事務所有限公司 代理人 黃素萍;徐關壽
地址 310023浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號2幢北樓1至5層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測卡爾曼綜合征（KS）相關基因全外顯子測序的方法、引物和試劑盒，包括擴增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外顯子的檢測；將待測的正反向引物包被于96孔板微孔中，常溫或4℃保存；檢測時只需將混有待測樣本基因組DNA的PCR反應液加入96孔板中，即可快速進行PCR擴增；之后經Sanger測序技術獲得基因外顯子序列。利用本發(fā)明的方法、引物和試劑盒進行檢測具有易于保存、簡便快速、準確度高等優(yōu)點，對卡爾曼綜合征的早期診斷和早期干預有輔助作用。