檢測(cè)基因ABCB11新突變的寡核苷酸和方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111455006.4 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114032303A 公開（公告）日 2022-02-11
申請(qǐng)公布號(hào) CN114032303A 申請(qǐng)公布日 2022-02-11
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王淑一;張敏 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 代理人 黃素萍;徐關(guān)壽
地址 310023浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號(hào)2幢北樓1至5層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測(cè)ABCB11 c.1638+80C>T突變的寡核苷酸、方法及其應(yīng)用；采用Sanger測(cè)序技術(shù)，可用于快速檢測(cè)該位點(diǎn)的突變。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，可以輔助診斷新生兒膽汁淤積癥和進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥2型患者的基因突變情況。利用本發(fā)明所述寡核苷酸和方法便于判斷和分析產(chǎn)生的基因突變是否會(huì)造成疾病，對(duì)疾病的臨床鑒別及診斷有重要的參考意義。