檢測基因ABCB11新突變的寡核苷酸和方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111455006.4 申請日 -
公開（公告）號 CN114032303A 公開（公告）日 2022-02-11
申請公布號 CN114032303A 申請公布日 2022-02-11
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王淑一;張敏 申請（專利權(quán)）人 杭州艾迪康醫(yī)學檢驗中心有限公司
代理機構(gòu) 浙江杭州金通專利事務所有限公司 代理人 黃素萍;徐關(guān)壽
地址 310023浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號2幢北樓1至5層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測ABCB11 c.1638+80C>T突變的寡核苷酸、方法及其應用；采用Sanger測序技術(shù)，可用于快速檢測該位點的突變。利用本發(fā)明完成的檢測結(jié)果準確，可以輔助診斷新生兒膽汁淤積癥和進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥2型患者的基因突變情況。利用本發(fā)明所述寡核苷酸和方法便于判斷和分析產(chǎn)生的基因突變是否會造成疾病，對疾病的臨床鑒別及診斷有重要的參考意義。