檢測(cè)基因ABCB11新突變的寡核苷酸和方法
基本信息
申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202111455006.4 | 申請(qǐng)日 | - |
公開(公告)號(hào) | CN114032303A | 公開(公告)日 | 2022-02-11 |
申請(qǐng)公布號(hào) | CN114032303A | 申請(qǐng)公布日 | 2022-02-11 |
分類號(hào) | C12Q1/6883(2018.01)I;C12Q1/686(2018.01)I;C12Q1/6869(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 分類 | 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程; |
發(fā)明人 | 王淑一;張敏 | 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司 |
代理機(jī)構(gòu) | 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 | 代理人 | 黃素萍;徐關(guān)壽 |
地址 | 310023浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號(hào)2幢北樓1至5層 | ||
法律狀態(tài) | - |
摘要
摘要 | 本發(fā)明公開了檢測(cè)ABCB11 c.1638+80C>T突變的寡核苷酸、方法及其應(yīng)用;采用Sanger測(cè)序技術(shù),可用于快速檢測(cè)該位點(diǎn)的突變。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確,可以輔助診斷新生兒膽汁淤積癥和進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥2型患者的基因突變情況。利用本發(fā)明所述寡核苷酸和方法便于判斷和分析產(chǎn)生的基因突變是否會(huì)造成疾病,對(duì)疾病的臨床鑒別及診斷有重要的參考意義。 |
