一種單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查方法及芯片

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011494818.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113689914A 公開（公告）日 2021-11-23
申請(qǐng)公布號(hào) CN113689914A 申請(qǐng)公布日 2021-11-23
分類號(hào) G16B50/00;G16B20/50;C12Q1/6883 分類 物理
發(fā)明人 毛良偉;柯雅娟;姚輝;盧飛;吳豐盛;譚剛;項(xiàng)慰;吳超男;周媛;楊帆;袁林玲 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 武漢良培醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海弼興律師事務(wù)所 代理人 王衛(wèi)彬;呂學(xué)辰
地址 430075 湖北省武漢市東湖高新技術(shù)開發(fā)區(qū)高新大道666號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查方法及芯片。所述的篩查方法包括：（1）預(yù)估所有遺傳疾病基因的致病突變攜帶率；（2）基于步驟（1）所得致病突變攜帶率、計(jì)算相應(yīng)基因的攜帶率（GCR）；（3）基于步驟（2）所得GCR，計(jì)算基因篩查等級(jí)分?jǐn)?shù)（GSR）。整合變異與疾病表型數(shù)據(jù)庫、gnomAD東亞人群頻率數(shù)據(jù)庫及大規(guī)模中國女性群體變異頻率數(shù)據(jù)庫分別計(jì)算東亞男性、東亞女性和中國女性各基因的篩查等級(jí)分?jǐn)?shù)，可作為常染色體和性染色體隱性遺傳病篩選策略構(gòu)建適合東亞人群或者中國女性人群遺傳背景的擴(kuò)展性攜帶者篩查疾病列表。