一種NR5A1基因突變體及檢測(cè)NR5A1基因的試劑

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110869484.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113774124A 公開（公告）日 2021-12-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN113774124A 申請(qǐng)公布日 2021-12-10
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 余千;吳志偉;許慧敏;盧飛 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 武漢良培醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 武漢藍(lán)寶石專利代理事務(wù)所（特殊普通合伙） 代理人 朱才永
地址 430000湖北省武漢市東湖高新技術(shù)開發(fā)區(qū)高新大道666號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種NR5A1基因突變體及檢測(cè)NR5A1基因的試劑，相較于野生型NR5A1基因，具有c.940C>T突變。（1）通過(guò)檢測(cè)NR5A1基因第5外顯子的突變，確定其為致病基因，在后續(xù)基因檢測(cè)中，通過(guò)對(duì)突變型的檢測(cè)，可以得到不同類型樣本的嵌合比例，指導(dǎo)生育。（2）本發(fā)明通過(guò)設(shè)計(jì)擴(kuò)增引物，可對(duì)NR5A1基因進(jìn)行擴(kuò)增檢測(cè)。（3）本發(fā)明設(shè)計(jì)含NR5A1基因擴(kuò)增引物以及探針的試劑，可以進(jìn)行數(shù)字PCR檢測(cè)，特異性強(qiáng)。