一種NR5A1基因突變體及檢測NR5A1基因的試劑

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110869484.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113774124A 公開（公告）日 2021-12-10
申請公布號 CN113774124A 申請公布日 2021-12-10
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 余千;吳志偉;許慧敏;盧飛 申請（專利權）人 武漢良培醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 武漢藍寶石專利代理事務所（特殊普通合伙） 代理人 朱才永
地址 430000湖北省武漢市東湖高新技術開發(fā)區(qū)高新大道666號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種NR5A1基因突變體及檢測NR5A1基因的試劑，相較于野生型NR5A1基因，具有c.940C>T突變。（1）通過檢測NR5A1基因第5外顯子的突變，確定其為致病基因，在后續(xù)基因檢測中，通過對突變型的檢測，可以得到不同類型樣本的嵌合比例，指導生育。（2）本發(fā)明通過設計擴增引物，可對NR5A1基因進行擴增檢測。（3）本發(fā)明設計含NR5A1基因擴增引物以及探針的試劑，可以進行數(shù)字PCR檢測，特異性強。