一種人DMD基因外顯子PCR擴(kuò)增系統(tǒng)、檢測(cè)試劑盒及其應(yīng)用的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810628143.5 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN108753953A 公開(kāi)（公告）日 2018-11-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN108753953A 申請(qǐng)公布日 2018-11-06
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 彭朝敏;金云舟;周巍;陳林;李明陽(yáng);鄧淑燕 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海五色石醫(yī)學(xué)研究股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海智晟知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（特殊普通合伙） 代理人 蔡繼清
地址 201203 上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)李冰路67弄15號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于人核酸體外檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，具體為人DMD基因的PCR擴(kuò)增檢測(cè)系統(tǒng)及其應(yīng)用。PCR擴(kuò)增檢測(cè)系統(tǒng)包括：引物組、PCR反應(yīng)母液容器；引物組容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.52貯存液。本發(fā)明在DNA提取情況后，通過(guò)PCR反應(yīng)對(duì)人DMD基因26個(gè)外顯子目的片段同時(shí)擴(kuò)增，進(jìn)行DMD基因外顯子有無(wú)缺失突變的判斷，通過(guò)測(cè)序片段的基因序列與Reference Sequence進(jìn)行比對(duì)，最終進(jìn)行目標(biāo)序列中有無(wú)單堿基突變的判斷，以期對(duì)人DMD基因全部外顯子進(jìn)行金標(biāo)準(zhǔn)方法探討分析D型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在分子遺傳水平上的發(fā)病原因。而且，本方法操作簡(jiǎn)單，使用儀器設(shè)備普及度很高，適合推廣使用。