一種用于校正擴(kuò)增子測(cè)序中擴(kuò)增偏差的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201780090677.0 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN110741094A 公開（公告）日 2020-01-31
申請(qǐng)公布號(hào) CN110741094A 申請(qǐng)公布日 2020-01-31
分類號(hào) C12Q1/6806;G16B25/20 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 吳鏑;張海川 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 賽雷納（中國(guó)）醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 成都欣圣知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 賽雷納（中國(guó)）醫(yī)療科技有限公司
地址 610000 四川省成都市高新區(qū)科園南路88號(hào)B1-902
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種校正擴(kuò)增子測(cè)序中擴(kuò)增偏差的方法，通過擴(kuò)增靶核酸，獲取靶核酸的擴(kuò)增子覆蓋度，計(jì)算每個(gè)測(cè)試基因組區(qū)域靶核酸和參考基因組區(qū)域靶核酸之間的擴(kuò)增子覆蓋度比值，去除異常值，應(yīng)用公式對(duì)擴(kuò)增子覆蓋度比值進(jìn)行歸一化，計(jì)算測(cè)試基因組區(qū)域擴(kuò)增子和參考基因組區(qū)域擴(kuò)增子之間各項(xiàng)參數(shù)的差值和應(yīng)用另一公式擬合數(shù)據(jù)等步驟，將通過擬合計(jì)算得出的回歸參數(shù)值用于校正擴(kuò)增偏差，得到去除擴(kuò)增偏差后的歸一化擴(kuò)增子覆蓋度比值，從而消除了多重PCR擴(kuò)增過程中因?qū)嶒?yàn)因素引起的擴(kuò)增偏差。擴(kuò)增偏差的消除有利于目標(biāo)基因組區(qū)域拷貝數(shù)的精確計(jì)算，從而使應(yīng)用擴(kuò)增子測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)微小拷貝數(shù)的變異成為可能。