一種檢測HBB/GJB2/ATP7B/PAH遺傳病基因的陽性質(zhì)控品及其制備方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610250730.6 申請日 -
公開（公告）號 CN105925672B 公開（公告）日 2019-11-29
申請公布號 CN105925672B 申請公布日 2019-11-29
分類號 C12Q1/6883 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李明;楊學(xué)習(xí);吳英松;高旭年;李爾華;楊旭;王小麗 申請（專利權(quán)）人 廣州邦德盛生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州粵高專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司;廣州邦德盛生物科技有限公司
地址 510665 廣東省廣州市高新技術(shù)開發(fā)區(qū)科學(xué)城荔枝山路6號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種檢測HBB/GJB2/ATP7B/PAH遺傳病基因的陽性質(zhì)控品及其制備方法，設(shè)計合成一段包含HBB_CD41?42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四種突變基因片段的DNA序列，將該序列插入質(zhì)粒載體中并與野生型人類基因組DNA按拷貝數(shù)2∶1混合得到陽性質(zhì)控品。該方法制備的陽性質(zhì)控品可以作為遺傳性疾病相關(guān)HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突變檢測試劑盒的陽性內(nèi)標(biāo)質(zhì)控物，能夠準(zhǔn)確監(jiān)測在利用該檢測試劑盒檢測相關(guān)遺傳病的整個實驗過程，以此可作為評判實驗是否成功的標(biāo)準(zhǔn)。