檢測純合缺失的方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111291437.1 申請日 -
公開（公告）號 CN113724781B 公開（公告）日 2022-03-04
申請公布號 CN113724781B 申請公布日 2022-03-04
分類號 G16B20/00（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 靳紅帥;侯光遠 申請（專利權(quán)）人 嘉興雅康博生物技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 路秀麗
地址 100094 北京市海淀區(qū)北清路103號3幢2層101-2007
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測純合缺失的方法和裝置。該方法包括：獲取待測腫瘤樣本和對照樣本測序數(shù)據(jù)與參考基因組序列比對得到的比對結(jié)果數(shù)據(jù)；分別統(tǒng)計待測腫瘤樣本和對照樣本的原始測序深度并進行歸一化處理，分別得到待測腫瘤樣本的和對照樣本的歸一化深度DN和PoN；利用PoN建立所有捕獲探針的正態(tài)分布模型；利用DN初步檢測待測腫瘤樣本中存在缺失的捕獲探針區(qū)域；根據(jù)如下任意一種情況來判斷存在缺失的捕獲探針區(qū)域為純合缺失：1）實際深度DI小于等于深度閾值，實際深度DI=樣本深度×腫瘤純度c；2）DN不符合正態(tài)分布模型。解決了現(xiàn)有難以區(qū)分某些缺失是否為純合缺失的問題。