檢測純合缺失的方法和裝置
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN202111291437.1 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN113724781A | 公開（公告）日 | 2021-11-30 |
| 申請公布號(hào) | CN113724781A | 申請公布日 | 2021-11-30 |
| 分類號(hào) | G16B20/00;G16B30/00 | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 靳紅帥;侯光遠(yuǎn) | 申請（專利權(quán)）人 | 嘉興雅康博生物技術(shù)有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 | 代理人 | 路秀麗 |
| 地址 | 100094 北京市海淀區(qū)北清路103號(hào)3幢2層101-2007 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種檢測純合缺失的方法和裝置。該方法包括：獲取待測腫瘤樣本和對照樣本測序數(shù)據(jù)與參考基因組序列比對得到的比對結(jié)果數(shù)據(jù)；分別統(tǒng)計(jì)待測腫瘤樣本和對照樣本的原始測序深度并進(jìn)行歸一化處理，分別得到待測腫瘤樣本的和對照樣本的歸一化深度DN和PoN；利用PoN建立所有捕獲探針的正態(tài)分布模型；利用DN初步檢測待測腫瘤樣本中存在缺失的捕獲探針區(qū)域；根據(jù)如下任意一種情況來判斷存在缺失的捕獲探針區(qū)域?yàn)榧兒先笔В?)實(shí)際深度DI小于等于深度閾值，實(shí)際深度DI=樣本深度×腫瘤純度c；2)DN不符合正態(tài)分布模型。解決了現(xiàn)有難以區(qū)分某些缺失是否為純合缺失的問題。 |
