用于新生兒糖原累積病基因分型的多重PCR引物系統(tǒng)及其用途

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910744043.3 申請日 -
公開（公告）號 CN110564838A 公開（公告）日 2019-12-13
申請公布號 CN110564838A 申請公布日 2019-12-13
分類號 C12Q1/6883（2018.01）; C12N15/11（2006.01）; C12Q1/6869（2018.01）; C12Q1/686（2018.01） 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉衛(wèi)星; 劉佳; 陳烽; 李光; 丁國徽 申請（專利權）人 上海千貝醫(yī)療科技有限公司
代理機構 南京利豐知識產(chǎn)權代理事務所（特殊普通合伙） 代理人 上海千貝醫(yī)療科技有限公司
地址 201612 上海市松江區(qū)新橋鎮(zhèn)泗磚南路255弄52號樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明揭示了一種用于檢測新生兒糖原累積病基因分型的引物池，其特征在于，所述引物池包括用于特異性擴增新生兒糖原累積病相關基因靶向序列的若干個引物對；所述新生兒糖原累積病相關基因靶向序列選自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、PYGM、SLC37A4、GYS2、PFKM、PYGL、ALDOA、PHKG2、PHKB、ENO3、G6PC、GAA基因外顯子區(qū)域序列中的至少一種待測片段。該試劑盒可以對糖原累積病作出精確的基因分型，用于研究和診斷由上述基因缺陷導致的糖原累積病。