一種血液ctDNA的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910186456.4 申請日 -
公開（公告）號 CN109949862A 公開（公告）日 2019-06-28
申請公布號 CN109949862A 申請公布日 2019-06-28
分類號 G16B25/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 鄺建宇; 周天亮文 申請（專利權(quán)）人 拓普基因科技（廣州）有限責(zé)任公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 拓普基因科技（廣州）有限責(zé)任公司
地址 510000 廣東省廣州市天河區(qū)珠江東路12號1001房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種血液ctDNA的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測方法。本發(fā)明方法是包括對包含ctDNA的cfDNA進(jìn)行探針捕獲，根據(jù)獲得的目標(biāo)產(chǎn)物建立測序文庫和上機(jī)測序；對下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行拆分、質(zhì)控、過濾和比對；然后通過perl程序?qū)ξ⑿l(wèi)星位點(diǎn)序列提取，并和正常的微衛(wèi)星序列進(jìn)行對比，檢測微衛(wèi)星位點(diǎn)的突變情況并記錄其突變類型，最后根據(jù)統(tǒng)計各個微衛(wèi)星位點(diǎn)的穩(wěn)定性評估樣本的整體的微衛(wèi)星穩(wěn)定性狀態(tài)。本發(fā)明不僅能有效準(zhǔn)確的檢測出樣本的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的狀態(tài)，還能檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定位點(diǎn)的突變情況。本發(fā)明方法相比傳統(tǒng)PCR檢測方法更快速和方便，成本更低，檢測更全面。