BRCA1/2基因突變的檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811508665.8 申請日 -
公開（公告）號 CN109694904B 公開（公告）日 2021-04-02
申請公布號 CN109694904B 申請公布日 2021-04-02
分類號 C12Q1/6858(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林戈;盧光琇;費(fèi)嘉;曾思聰;張癸榮;杜娟;劉小軍;戴聰伶;馬偉志 申請（專利權(quán)）人 北京中科遺傳與生殖醫(yī)學(xué)研究院有限責(zé)任公司
代理機(jī)構(gòu) 北京名華博信知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李中強(qiáng)
地址 410000湖南省長沙市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)麓谷麓云路8號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種BRCA1/2基因突變的檢測方法。本發(fā)明采用了多重PCR的方式，并設(shè)計優(yōu)化引物組，使用該引物組合，僅需2個PCR反應(yīng)就能覆蓋以下幾個區(qū)域：BRCA1和BRCA2整個編碼區(qū)及鄰近+/?5~20bp的區(qū)域；與乳腺癌發(fā)病密切相關(guān)的內(nèi)含子區(qū)的位點(diǎn)；BRCA1/2區(qū)域及上下游1M范圍內(nèi)的tagSNP位點(diǎn)。本發(fā)明的方法具有通用性、高通量、高效性、覆蓋廣、操作簡單的優(yōu)點(diǎn)。??