一種用于檢測SLC22A5基因高頻致病變異的熒光定量PCR探針引物組和試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110548209.1 申請日 -
公開（公告）號 CN113215243A 公開（公告）日 2021-08-06
申請公布號 CN113215243A 申請公布日 2021-08-06
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張可欣;王慧;魏星 申請（專利權）人 北京華諾奧美醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 北京紐樂康知識產(chǎn)權代理事務所（普通合伙） 代理人 劉艷艷
地址 100070 北京市豐臺區(qū)外環(huán)西路26號院53號樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測SLC22A5基因高頻致病變異的熒光定量PCR探針引物組和試劑盒，所述探針引物組包括用于擴增SLC22A5基因NM_003060.3:exon8:c.1400C>G變異位點的上下游引物以及針對所述變異位點的MGB探針，所述試劑盒包括針對檢測位點的探針引物組、適用于高CG序列的高效DNA聚合酶、dNTPs、適用于高GC序列的緩沖液體系及用于校準反應液體積的ROX參比熒光染料。本發(fā)明的探針引物組和試劑盒可用于快速、準確地體外檢測人全血樣本中SLC22A5基因NM_003060轉錄本上的c.1400C>G變異，檢測結果用于原發(fā)性肉堿缺乏癥的輔助診斷。