一種合并型甲基丙二酸血癥基因突變檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111584427.7 申請日 -
公開（公告）號 CN113957144A 公開（公告）日 2022-01-21
申請公布號 CN113957144A 申請公布日 2022-01-21
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳倩;于超計(jì);肖江山;鄭萍;張平平;謝麗娜;高彥彥;毛瑩瑩;馮碩;姬辛娜;魏星 申請（專利權(quán)）人 北京華諾奧美醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 成都頂峰專利事務(wù)所（普通合伙） 代理人 錢學(xué)宇
地址 100000北京市豐臺區(qū)外環(huán)西路26號院53號樓-1至4層1201內(nèi)1-2層（園區(qū)）
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于生物檢測技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種合并型甲基丙二酸血癥基因突變檢測試劑盒，該試劑盒通過設(shè)計(jì)針對MMACHC基因熱點(diǎn)突變區(qū)域的三組引物對、一個(gè)反應(yīng)孔，快速、準(zhǔn)確且靈敏地檢測出MMACHC基因突變。該試劑盒的應(yīng)用填補(bǔ)了臨床MMACHC基因突變檢測的空白，實(shí)驗(yàn)結(jié)果重復(fù)性好，精密度高。本發(fā)明一次可同時(shí)檢測多個(gè)突變位點(diǎn)（包括新發(fā)突變/未發(fā)現(xiàn)突變），且檢測周期短，最快能在8小時(shí)內(nèi)完成檢測，極大的節(jié)約了檢測時(shí)間，提高臨床效率。本發(fā)明通過多重PCR加sanger測序技術(shù)完成檢測，對操作人員的要求簡單，試劑成本低廉，便于臨床推廣。