一種用于檢測(cè)高頻基因致病變異的引物組和探針組及試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110750370.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113265461A 公開（公告）日 2021-08-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN113265461A 申請(qǐng)公布日 2021-08-17
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張可欣;王慧;魏星 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京華諾奧美醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 成都頂峰專利事務(wù)所（普通合伙） 代理人 楊俊華
地址 100000 北京市豐臺(tái)區(qū)外環(huán)西路26號(hào)院53號(hào)樓-1至4層1201內(nèi)1至2層(園區(qū))
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于生物檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種用于檢測(cè)高頻基因致病變異的引物組和探針組及試劑盒。該試劑盒可以方便快捷輔助醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行診斷時(shí)提供科學(xué)數(shù)據(jù)或?qū)y帶者篩查提供數(shù)據(jù)支撐，有助于醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行盡快的確診，或者在備孕階段提前預(yù)知生育風(fēng)險(xiǎn)。其是針對(duì)遺傳物質(zhì)DNA/RNA進(jìn)行檢測(cè)的手段，準(zhǔn)確度高，假陽(yáng)性率低，成本低，結(jié)果判讀簡(jiǎn)單，有效降低克拉伯病患兒的出生率。該反應(yīng)體系等位基因之間的擴(kuò)增效率差異最大化，適用于Ct值判讀，也適用終點(diǎn)法判讀；耗時(shí)較短，準(zhǔn)確性高?？捎糜诳焖?、準(zhǔn)確地檢測(cè)人全血樣本中GALC基因NM_000153轉(zhuǎn)錄本上c.1901T>C致病變異，用于克拉伯病的輔助診斷。