一種DNA二代測(cè)序全流程質(zhì)量分析方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811500844.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN109637581A 公開（公告）日 2019-04-16
申請(qǐng)公布號(hào) CN109637581A 申請(qǐng)公布日 2019-04-16
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I; G16B25/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 楊文婷; 陳亮 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 江蘇醫(yī)聯(lián)生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京文苑專利代理有限公司 代理人 江蘇醫(yī)聯(lián)生物科技有限公司
地址 225000 江蘇省揚(yáng)州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)開發(fā)西路217號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種DNA二代測(cè)序全流程質(zhì)量分析方法，包括：步驟1)對(duì)生物樣本進(jìn)行基因測(cè)序；步驟2)上傳基因測(cè)序得到的生物序列數(shù)據(jù)；步驟3)對(duì)原始測(cè)序序列文件fastq進(jìn)行質(zhì)量分析；步驟4)對(duì)完成與基因組比對(duì)的bam文件進(jìn)行質(zhì)量分析；步驟5)對(duì)變異信息vcf文件進(jìn)行質(zhì)量分析。本發(fā)明提供的DNA二代測(cè)序全流程質(zhì)量分析方法，采用基因測(cè)序全流程給出詳細(xì)的質(zhì)量報(bào)告，可以確保每一步的正確性，在最后結(jié)果中可以給出正確的結(jié)果，而且對(duì)fastq、bam和vcf文件都做出詳盡分析，質(zhì)量分析報(bào)告不僅是對(duì)結(jié)果可靠性的一種評(píng)估作業(yè)，也是對(duì)最源頭實(shí)驗(yàn)操作的一種反饋，可以很好地滿足實(shí)際應(yīng)用的需要。