檢測腫瘤患者的突變和HRD評(píng)分指導(dǎo)用藥的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110226064.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN112820351A 公開（公告）日 2021-05-18
申請(qǐng)公布號(hào) CN112820351A 申請(qǐng)公布日 2021-05-18
分類號(hào) G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00;G16H20/10 分類 物理
發(fā)明人 武欣;楊文婷 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 江蘇醫(yī)聯(lián)生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京盛凡智榮知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 馬婷
地址 225000 江蘇省揚(yáng)州市邗江區(qū)吉安路203號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種檢測腫瘤患者的突變和HRD評(píng)分指導(dǎo)用藥的方法，基于BAM文件作為輸入文件，對(duì)腫瘤組織樣本和其對(duì)照白細(xì)胞樣本進(jìn)行檢測，檢測不同樣本類型panel中的HRR通路的突變信息和基因重組修復(fù)缺陷導(dǎo)致的大片段的染色體異常HRD，對(duì)腫瘤組織樣本進(jìn)行檢測的步驟包括：1）檢測HRR通路的單核苷酸突變；2）檢測HRR區(qū)域的雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）、大片段狀態(tài)轉(zhuǎn)移（LST），HRD評(píng)分＝LOH、TAI和LST評(píng)分的加權(quán)后總和。本發(fā)明提供的腫瘤患者的突變和HRD評(píng)分用藥指導(dǎo)的方法。該方法優(yōu)化了傳統(tǒng)通過全基因組檢測計(jì)算HRD值評(píng)分并不利于臨床實(shí)效的方法，并且提升了計(jì)算速度，檢測效果好，檢測結(jié)果準(zhǔn)確，可以很好地滿足實(shí)際應(yīng)用的需要。