一種基于基因組組裝的變異檢測方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510043893.2 申請日 -
公開（公告）號 CN105989246A 公開（公告）日 2018-10-26
申請公布號 CN105989246A 申請公布日 2018-10-26
分類號 G06F19/18;G06F19/22 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 黃樹嘉;劉斯洋;葉偉健;饒俊華 申請（專利權(quán)）人 深圳市華大智造軟件技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭家恩;羅瑤
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)北山工業(yè)區(qū)綜合樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于基因組組裝的變異檢測方法和裝置，所述方法包括：獲取來源于梯度測序文庫的測序讀段序列；對測序讀段序列進行過濾；將已經(jīng)過濾的讀段序列拼接成平均長度達到第四預設(shè)值的長序列；將拼接得到的長序列比對到參考基因組上；和對序列比對結(jié)果進行變異檢測，獲取序列變異。本發(fā)明的方法有效解決了變異檢測“暗區(qū)”、長序列插入和復雜結(jié)構(gòu)性變異的檢測難題。