一種基于基因組組裝的變異檢測(cè)方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510043893.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN105989246A 公開(kāi)（公告）日 2018-10-26
申請(qǐng)公布號(hào) CN105989246A 申請(qǐng)公布日 2018-10-26
分類(lèi)號(hào) G06F19/18;G06F19/22 分類(lèi) 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 黃樹(shù)嘉;劉斯洋;葉偉健;饒俊華 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 深圳市華大智造軟件技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭家恩;羅瑤
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)北山工業(yè)區(qū)綜合樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種基于基因組組裝的變異檢測(cè)方法和裝置，所述方法包括：獲取來(lái)源于梯度測(cè)序文庫(kù)的測(cè)序讀段序列；對(duì)測(cè)序讀段序列進(jìn)行過(guò)濾；將已經(jīng)過(guò)濾的讀段序列拼接成平均長(zhǎng)度達(dá)到第四預(yù)設(shè)值的長(zhǎng)序列；將拼接得到的長(zhǎng)序列比對(duì)到參考基因組上；和對(duì)序列比對(duì)結(jié)果進(jìn)行變異檢測(cè)，獲取序列變異。本發(fā)明的方法有效解決了變異檢測(cè)“暗區(qū)”、長(zhǎng)序列插入和復(fù)雜結(jié)構(gòu)性變異的檢測(cè)難題。