一種通過指尖血評估生育力相關(guān)基因的檢測方法及系統(tǒng)
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN202011315201.2 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號 | CN112375819A | 公開（公告）日 | 2021-02-19 |
| 申請公布號 | CN112375819A | 申請公布日 | 2021-02-19 |
| 分類號 | C12Q1/6883(2018.01)I | 分類 | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 龔航;陳家生 | 申請（專利權(quán)）人 | 和卓生物科技（上海）有限公司 |
| 代理機構(gòu) | 上海百一領(lǐng)御專利代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 馬育麟 |
| 地址 | 201203上海市浦東新區(qū)中國（上海）自由貿(mào)易試驗區(qū)郭守敬路199號中醫(yī)藥創(chuàng)新園321室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明屬于生物醫(yī)藥領(lǐng)域，涉及一種通過指尖血評估生育力的基因檢測方法及其應(yīng)用。所述的檢測方法包括：獲取指尖血樣，采用磁珠法抽提干血斑核酸；構(gòu)建文庫并質(zhì)控分析插入片段分布情況；根據(jù)生育力相關(guān)基因設(shè)計探針，測序數(shù)據(jù)獲得后，對數(shù)據(jù)進行質(zhì)控和低質(zhì)量過濾，與人類參考基因組比對并進行SNP分型；通過常用數(shù)據(jù)庫和/或工具對變異進行注釋；通過與公共數(shù)據(jù)庫以及自有數(shù)據(jù)庫比對，集成LIMS系統(tǒng)從而形成檢測分析報告；使用流程跟蹤模塊跟蹤每一個檢測步驟直至形成檢測報告。本發(fā)明還包括相應(yīng)的檢測系統(tǒng)。本發(fā)明的檢測方法和系統(tǒng)檢測全面、結(jié)果準(zhǔn)確、科學(xué)專業(yè)，能夠用于查明不孕不育遺傳學(xué)病因，指導(dǎo)輔助生殖方案。?? |
