一種基于長讀長測序的多基因融合檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810915530.7 申請日 -
公開（公告）號 CN109033752B 公開（公告）日 2021-09-17
申請公布號 CN109033752B 申請公布日 2021-09-17
分類號 G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 何廣良;鄭灝 申請（專利權）人 杭州锘崴信息科技有限公司
代理機構 上海元好知識產權代理有限公司 代理人 朱成之
地址 310059 浙江省杭州市濱江區(qū)浦沿街道東信大道66號4號樓254室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于長讀長測序的多基因融合檢測方法，其包含以下步驟：步驟1：預處理和比對；步驟2：建立候選讀長數(shù)據(jù)庫；步驟3：對候選讀長進行聚類，建立候選多基因融合比對坐標序列數(shù)據(jù)庫；步驟4：確定斷點位置，構建多基因融合突變數(shù)據(jù)庫；步驟5：過濾多基因融合突變數(shù)據(jù)庫，降低假陽性。本發(fā)明所提供的基于長讀長測序的多基因融合檢測方法，可有效檢測多基因融合，靈敏度和陽性預測值等性能指標遠遠優(yōu)于現(xiàn)有檢測工具，為臨床檢測疾病提供判斷依據(jù)。