基于飛行時(shí)間質(zhì)譜的多倍體檢測(cè)方法及系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011374801.6 申請(qǐng)日 -
公開(公告)號(hào) CN112458155A 公開(公告)日 2021-03-09
申請(qǐng)公布號(hào) CN112458155A 申請(qǐng)公布日 2021-03-09
分類號(hào) C12Q1/6858(2018.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分類 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 蔣馥蔓 申請(qǐng)(專利權(quán))人 深圳精科基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州市諾豐知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 代理人 任毅;黃國(guó)亮
地址 510640廣東省廣州市天河區(qū)五山路381號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了基于飛行時(shí)間質(zhì)譜的多倍體檢測(cè)方法及系統(tǒng),通過(guò)選取染色體上MAF為0.3~0.7的SNP位點(diǎn)并使用飛行時(shí)間質(zhì)譜確定其對(duì)應(yīng)峰高值,基于雜合位點(diǎn)最大堿基峰高值與次大堿基峰高值的比率值,計(jì)算得到樣本多倍體的風(fēng)險(xiǎn)。本發(fā)明的一些實(shí)例,操作簡(jiǎn)便,快速、通量高,檢測(cè)成本更為低廉,同時(shí)具有良好的準(zhǔn)確率。本發(fā)明的一些實(shí)例,不需要額外的參考,只需要單樣本即可確定檢測(cè)結(jié)果,避免了參考樣本難以獲得的不足。??