基于飛行時間質(zhì)譜的多倍體檢測方法及系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011374801.6 申請日 -
公開（公告）號 CN112458155A 公開（公告）日 2021-03-09
申請公布號 CN112458155A 申請公布日 2021-03-09
分類號 C12Q1/6858(2018.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 蔣馥蔓 申請（專利權(quán)）人 深圳精科基因科技有限公司
代理機構(gòu) 廣州市諾豐知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 任毅;黃國亮
地址 510640廣東省廣州市天河區(qū)五山路381號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了基于飛行時間質(zhì)譜的多倍體檢測方法及系統(tǒng)，通過選取染色體上MAF為0.3～0.7的SNP位點并使用飛行時間質(zhì)譜確定其對應(yīng)峰高值，基于雜合位點最大堿基峰高值與次大堿基峰高值的比率值，計算得到樣本多倍體的風險。本發(fā)明的一些實例，操作簡便，快速、通量高，檢測成本更為低廉，同時具有良好的準確率。本發(fā)明的一些實例，不需要額外的參考，只需要單樣本即可確定檢測結(jié)果，避免了參考樣本難以獲得的不足。??