檢測PAH基因突變的引物、試劑盒和方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911350883.8 申請日 -
公開（公告）號 CN111057759A 公開（公告）日 2020-04-24
申請公布號 CN111057759A 申請公布日 2020-04-24
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林筱劍 申請（專利權(quán)）人 北京艾迪康醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構(gòu) 浙江千克知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 北京艾迪康醫(yī)學檢驗實驗室有限公司;武漢艾迪康醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 100000 北京市大興區(qū)經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)同濟中路2號403室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了用于檢測苯丙酮尿癥相關(guān)基因PAH基因的熱點突變的引物，包括擴增PAH基因第6和第7外顯子的引物；采用Sanger測序技術(shù)，可用于快速檢測苯丙酮尿癥患者體內(nèi)PAH基因第6和第7外顯子的突變情況。利用本發(fā)明完成的檢測結(jié)果準確，對苯丙酮尿癥患者的快速診斷有重要的參考意義。