檢測(cè)PAH基因突變的引物、試劑盒和方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201911350883.8 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN111057759A 公開(kāi)（公告）日 2020-04-24
申請(qǐng)公布號(hào) CN111057759A 申請(qǐng)公布日 2020-04-24
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林筱劍 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江千克知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 北京艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司;武漢艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 100000 北京市大興區(qū)經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)同濟(jì)中路2號(hào)403室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了用于檢測(cè)苯丙酮尿癥相關(guān)基因PAH基因的熱點(diǎn)突變的引物，包括擴(kuò)增PAH基因第6和第7外顯子的引物；采用Sanger測(cè)序技術(shù)，可用于快速檢測(cè)苯丙酮尿癥患者體內(nèi)PAH基因第6和第7外顯子的突變情況。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，對(duì)苯丙酮尿癥患者的快速診斷有重要的參考意義。