基于單分子測序檢測核苷酸變異方法與裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110517844.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113186255A 公開（公告）日 2021-07-30
申請公布號 CN113186255A 申請公布日 2021-07-30
分類號 C12Q1/6827;C12Q1/6869;C12Q1/6886;G16B30/00 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李世勇;茅矛 申請（專利權）人 深圳思勤醫(yī)療科技有限公司
代理機構 北京清亦華知識產(chǎn)權代理事務所（普通合伙） 代理人 肖陽
地址 518000 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2028號大百匯生命健康產(chǎn)業(yè)園2號樓11層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提出了一種確定核酸樣本中單核苷酸變異的方法。該方法包括：對所述核酸樣本進行雙向低深度測序，以獲取所述核酸樣本的測序數(shù)據(jù)，所述測序數(shù)據(jù)包括所述核酸樣本的正向測序讀段和反向測序讀段；基于所述測序數(shù)據(jù)，所述正向測序讀段和所述反向測序讀段進行比對處理，以便獲得所述測序讀段的重疊區(qū)域；基于所述重疊區(qū)域，獲得所述單核苷酸變異。利用所述方法可以基于大樣本數(shù)據(jù)對群體中單核苷酸變異進行檢測和篩查，且具有低成本、高效率的優(yōu)點。