基于單分子測(cè)序檢測(cè)核苷酸變異方法與裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110517844.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)(公告)號(hào) CN113186255A 公開(kāi)(公告)日 2021-07-30
申請(qǐng)公布號(hào) CN113186255A 申請(qǐng)公布日 2021-07-30
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6827;C12Q1/6869;C12Q1/6886;G16B30/00 分類(lèi) 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李世勇;茅矛 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 深圳思勤醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京清亦華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 代理人 肖陽(yáng)
地址 518000 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2028號(hào)大百匯生命健康產(chǎn)業(yè)園2號(hào)樓11層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提出了一種確定核酸樣本中單核苷酸變異的方法。該方法包括:對(duì)所述核酸樣本進(jìn)行雙向低深度測(cè)序,以獲取所述核酸樣本的測(cè)序數(shù)據(jù),所述測(cè)序數(shù)據(jù)包括所述核酸樣本的正向測(cè)序讀段和反向測(cè)序讀段;基于所述測(cè)序數(shù)據(jù),所述正向測(cè)序讀段和所述反向測(cè)序讀段進(jìn)行比對(duì)處理,以便獲得所述測(cè)序讀段的重疊區(qū)域;基于所述重疊區(qū)域,獲得所述單核苷酸變異。利用所述方法可以基于大樣本數(shù)據(jù)對(duì)群體中單核苷酸變異進(jìn)行檢測(cè)和篩查,且具有低成本、高效率的優(yōu)點(diǎn)。