基于血漿多組學(xué)多維特征和人工智能預(yù)測腫瘤風(fēng)險值的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011197469.0 申請日 -
公開（公告）號 CN112397143A 公開（公告）日 2021-02-23
申請公布號 CN112397143A 申請公布日 2021-02-23
分類號 G16B20/20;G16B30/10;G16B40/00;G16H50/30;G16H50/70;C12Q1/6869 分類 物理
發(fā)明人 李世勇;茅矛;張鋒;陳彥;鐘果林;張巖;陳灝;封裕敏 申請（專利權(quán)）人 深圳思勤醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 孫璐璐
地址 518000 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2028號大百匯生命健康產(chǎn)業(yè)園2號樓11層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物信息領(lǐng)域，具體地，本發(fā)明涉及基于血漿多組學(xué)多維特征和人工智能預(yù)測待測樣本來源的方法、系統(tǒng)、電子設(shè)備和計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)。本發(fā)明采用cfDNA低深度全基因組測序加血漿腫瘤標(biāo)志物檢測，并且利用機(jī)器學(xué)習(xí)的方法構(gòu)建多變量預(yù)測待測樣本來源模型，以區(qū)分待測樣本來源于腫瘤樣本還是正常樣本。本發(fā)明提供的預(yù)測待測樣本來源的方法/模型，利用五個維度：血漿中cfDNA濃度，基因拷貝數(shù)變異、片段化模式、腫瘤標(biāo)志物、線粒體插入片段在150bp以下的比例，并對所有量化的數(shù)值指標(biāo)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化轉(zhuǎn)化，最后對每個標(biāo)準(zhǔn)化指標(biāo)的患癌貢獻(xiàn)度進(jìn)行加權(quán)，得到待測樣本來源于腫瘤患者的概率，使檢測成本更加可控的前提下，以更加靈敏和特異地預(yù)測待測樣本來源。