確定樣本染色體結(jié)構(gòu)變異信號強(qiáng)度以及插入片段長度分布特征的方法及應(yīng)用
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN201910704257.8 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號 | CN111370057B | 公開（公告）日 | 2021-03-30 |
| 申請公布號 | CN111370057B | 申請公布日 | 2021-03-30 |
| 分類號 | G16B20/30(2019.01)I;G16B30/10(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 李世勇;茅矛;張鋒;鐘果林;陳彥 | 申請（專利權(quán)）人 | 深圳思勤醫(yī)療科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 肖陽 |
| 地址 | 518000廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2028號大百匯生命健康產(chǎn)業(yè)園2號樓11層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提出了確定樣本染色體結(jié)構(gòu)變異信號強(qiáng)度以及插入片段長度分布特征的方法及應(yīng)用。具體地，涉及一種確定樣本來源的方法。該方法包括：(1)將樣本染色體的測序讀段數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對，確定樣本染色體的測序讀段數(shù)據(jù)的低質(zhì)量比對率和高質(zhì)量比對率；(2)基于高質(zhì)量比對率所對應(yīng)的讀段，確定樣本染色體的結(jié)構(gòu)變異的比例、線粒體DNA的含量、預(yù)定長度插入片段的比例；(3)基于預(yù)定腫瘤預(yù)測模型，以及步驟(2)所獲得的染色體的結(jié)構(gòu)變異的比例、線粒體DNA的含量、預(yù)定長度插入片段的比例，確定樣本來源的概率；(4)基于樣本來源的概率，確定樣本來源。?? |
