一種與X連鎖淋巴增生癥相關(guān)的生物標志物及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210034910.6 申請日 -
公開（公告）號 CN114381513A 公開（公告）日 2022-04-22
申請公布號 CN114381513A 申請公布日 2022-04-22
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊鋒;梁萌萌;余偉師 申請（專利權(quán)）人 蘇州賽福醫(yī)學檢驗有限公司
代理機構(gòu) 北京品源專利代理有限公司 代理人 邊人洲
地址 215123江蘇省蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)星湖街218號5幢生物納米園A4-309、310、311室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種與X連鎖淋巴增生癥相關(guān)的生物標志物及其應用。所述生物標志物包括SH2D1A基因，所述SH2D1A基因NM_002351第2號外顯子c.154_201+87inv倒位突變。本發(fā)明首次發(fā)現(xiàn)SH2D1A基因NM_002351:exon2:c.154_201+87inv倒位突變與XLP疾病密切相關(guān)，能夠?qū)е耎連鎖淋巴增生癥的發(fā)生，在一定程度上擴充了SH2D1A基因的突變譜，有利于X連鎖淋巴增生癥的早期診斷和篩查。