體外檢測遺傳性耳聾相關(guān)縫隙連接蛋白26基因GJB2突變的方法及檢測用試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN200810117947.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN101363054B 公開（公告）日 2011-12-21
申請(qǐng)公布號(hào) CN101363054B 申請(qǐng)公布日 2011-12-21
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 袁永一;戴樸;韓東一;金政策 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 清遠(yuǎn)市澳麥爾基因技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京雙收知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 盧新
地址 523808 廣東省東莞市松山湖科技產(chǎn)業(yè)園區(qū)松科苑13棟2樓201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種體外檢測遺傳性耳聾相關(guān)縫隙連接蛋白26基因GJB2突變的方法，通過進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)，對(duì)GJB2基因基礎(chǔ)啟動(dòng)區(qū)、外顯子1、外顯子2及剪切區(qū)域進(jìn)行完整擴(kuò)增，然后進(jìn)行DNA序列測定，檢測GJB2基因突變的存在；本發(fā)明的方法能完整覆蓋GJB2基因基礎(chǔ)啟動(dòng)區(qū)、外顯子1和外顯子2及剪切區(qū)域的所有突變，能提高GJB2基因突變的檢出率和GJB2基因相關(guān)性遺傳性耳聾的診斷率，較單獨(dú)進(jìn)行GJB2編碼區(qū)測序更全面、可靠，有利于遺傳性耳聾的診斷。