腓骨肌萎縮癥相關(guān)PMP22基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710267605.0 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN107529555A 公開(kāi)（公告）日 2018-01-02
申請(qǐng)公布號(hào) CN107529555A 申請(qǐng)公布日 2018-01-02
分類(lèi)號(hào) C12Q1/68(2006.01)I 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 姜正文;姜維平;劉德遠(yuǎn);劉波;王鵬;余鋒;陳小燕 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 上海杰傲奉生醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司;天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
地址 201415 上海市奉賢區(qū)望園路2066弄6幢6層602室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種腓骨肌萎縮癥相關(guān)PMP22基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒，包括：10×PCR緩沖液，4×GCSolution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探針引物混合液，DNA稀釋液，10×Taq連接緩沖液，Taq連接酶，20m?MEDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。本發(fā)明基于CNVplex?高通量連接探針擴(kuò)增技術(shù)（HLPA），檢測(cè)PMP22基因拷貝數(shù)變異的試劑盒及檢測(cè)體系，主要用于檢測(cè)PMP22基因缺失或重復(fù)突變而導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥，以獲取PMP22基因各目標(biāo)位點(diǎn)的正確拷貝數(shù)的檢測(cè)試劑盒。具有快速檢測(cè)、高精確性、重復(fù)性高、分辨率高等優(yōu)點(diǎn)。