新的綜合性耳聾相關(guān)基因突變檢測體系及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610023575.4 申請日 -
公開（公告）號 CN105543370B 公開（公告）日 2019-06-04
申請公布號 CN105543370B 申請公布日 2019-06-04
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 馮永; 劉德遠(yuǎn); 劉亞蘭; 梅凌云; 賀楚峰; 劉暢; 陳紅勝; 姜正文 申請（專利權(quán)）人 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
代理機構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院; 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
地址 410000 湖南省長沙市開福區(qū)湘雅路87號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種新的綜合性耳聾相關(guān)基因突變檢測體系，針對目前已知的6個與Waardenburg綜合征相關(guān)的基因，選取的59個檢測位點組成耳聾基因突變檢測體系，采用連接酶連接反應(yīng)的高特異性對目的區(qū)域進行雜交、連接，然后通過在連接探針末段引入不同長度的非特異序列以及通過連接酶加接反應(yīng)獲得位點對應(yīng)的不同長度連接產(chǎn)物，利用標(biāo)記熒光的通用引物對連接產(chǎn)物進行PCR擴增。本發(fā)明的優(yōu)越性在于通過對現(xiàn)有多重核酸分子擴增技術(shù)加以改進，設(shè)計特定的檢測探針，設(shè)置特定的檢測體系組分和反應(yīng)條件，以同時對6個已知與Waardenburg綜合征有關(guān)的基因上的共59個位點進行快速拷貝數(shù)變異檢測，檢測可在一個工作日內(nèi)完成，最低僅需200納克的DNA即可得到準(zhǔn)確的檢測結(jié)果。