新的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征檢測體系及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510091951.9 申請日 -
公開（公告）號 CN104651516B 公開（公告）日 2020-04-10
申請公布號 CN104651516B 申請公布日 2020-04-10
分類號 C12Q1/6883 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李海波;劉德遠(yuǎn);李紅;王挺;姜緯;張建林;李瓊;王瑋;劉敏娟;張麗麗 申請（專利權(quán)）人 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司;蘇州市立醫(yī)院
地址 215000 江蘇省蘇州市滄浪區(qū)道前街26號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種新的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征檢測體系，主要包括643對探針，多重PCR擴(kuò)增引物及相關(guān)檢測反應(yīng)試劑。檢測步驟包括：將探針組與樣本中的目標(biāo)核酸雜交；連接雜交的探針；擴(kuò)增連接的探針；和檢測擴(kuò)增產(chǎn)物以確定樣本中目標(biāo)核酸是否存在或量。本平臺通過優(yōu)化的探針組和反應(yīng)體系可實(shí)現(xiàn)一次性針對24條染色體非整倍體、24條染色體端粒異常、70余種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征、多個單基因病突變熱點(diǎn)進(jìn)行系統(tǒng)篩查檢測。相比現(xiàn)有如MLPA等同類檢測技術(shù)，本檢測體系覆蓋了DECIPHER數(shù)據(jù)庫中已明確致病的幾乎所有拷貝數(shù)異常區(qū)域，檢測范圍廣，檢測精度高，且操作簡便，成本低廉。