一種新的苯丙酮尿癥基因篩查和診斷體系及試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510815319.4 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN105755109B 公開(kāi)（公告）日 2019-05-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN105755109B 申請(qǐng)公布日 2019-05-07
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I; C12Q1/686（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王本敬; 李海波; 劉德遠(yuǎn); 姜正文; 王挺; 李紅; 戴建榮; 王紅英; 姜緯; 李瓊 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 蘇州市立醫(yī)院; 天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司
地址 215000 江蘇省蘇州市滄浪區(qū)道前街26號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種新的苯丙酮尿癥基因篩查和診斷體系，篩選出41個(gè)較常見(jiàn)的苯丙氨酸羥化酶基因突變位點(diǎn)及4個(gè)最常見(jiàn)的6?丙酮酰四氫生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突變位點(diǎn)組成苯丙酮尿癥基因突變檢測(cè)體系。本發(fā)明成本低，通量高。與現(xiàn)有技術(shù)相比較，在一個(gè)體系中檢測(cè)的突變位點(diǎn)最多，達(dá)到45個(gè)；綜合成本最低，且總成本低于建立的DNA芯片技術(shù)，“分子開(kāi)關(guān)”技術(shù)，高分辨率熔解曲線法和SNaPShot技術(shù)檢測(cè)PAH基因突變的方法；但檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)量最多，是廈門(mén)大學(xué)建立的高分辨率熔解曲線法檢測(cè)PAH基因突變位點(diǎn)數(shù)量的2倍，是DNA芯片技術(shù)和SNaPShot技術(shù)的4倍，是“分子開(kāi)關(guān)”技術(shù)的6倍。