一種用于檢測擴(kuò)展型遺傳病全外顯子的探針組及其試劑盒和應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910695135.7 申請日 -
公開（公告）號 CN110499364A 公開（公告）日 2019-11-26
申請公布號 CN110499364A 申請公布日 2019-11-26
分類號 C12Q1/6883（2018.01）; C12N15/11（2006.01）; C12Q1/6869（2018.01）; C40B50/06（2006.01） 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 盛敏 申請（專利權(quán)）人 北京凱昂醫(yī)學(xué)診斷技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京萬思博知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 姜楠楠
地址 100096 北京市昌平區(qū)回龍觀鎮(zhèn)生命園路8號院一區(qū)6號-2至12層101(4層436室)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測擴(kuò)展型遺傳病全外顯子的探針組，包括標(biāo)準(zhǔn)全外顯子探針組、全基因組拷貝數(shù)異常探針和線粒體環(huán)全長探針。所述遺傳病包括6161種遺傳?。粯?biāo)準(zhǔn)全外顯子探針組可以檢測全外顯子變異導(dǎo)致的遺傳病，包括神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、骨骼系統(tǒng)疾病、泌尿系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、心血管系統(tǒng)疾病、血液系統(tǒng)疾病、皮膚系統(tǒng)疾病、眼科系統(tǒng)疾病、耳系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病和生殖系統(tǒng)疾??；其線粒體探針密度為6X；檢測樣本包括血液，新鮮組織，F(xiàn)FPE樣本和唾液。本發(fā)明公開了用于檢測擴(kuò)展型遺傳病全外顯子的探針組的使用方法、試劑盒及其應(yīng)用。