基因高通量測序數(shù)據(jù)突變檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711214506.2 申請日 -
公開（公告）號 CN107944225B 公開（公告）日 2020-04-24
申請公布號 CN107944225B 申請公布日 2020-04-24
分類號 G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 李超 申請（專利權(quán)）人 慧算醫(yī)療科技（上海）有限公司
代理機構(gòu) 上海伯瑞杰知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 慧算醫(yī)療科技（上海）有限公司
地址 201209 上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗區(qū)芳春路400號1幢3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種基因高通量測序數(shù)據(jù)突變檢測方法，包括步驟：S1：獲取一基因樣本的高通量測序數(shù)據(jù)；S2：生成所述基因樣本的高通量測序數(shù)據(jù)的各基因序列的位置信息標簽；S3：根據(jù)所述位置信息標簽將各所述基因序列分組并計算獲得一突變總量；S4：將所述突變總量代入一背景模型輸出突變檢測結(jié)果。本發(fā)明的一種基因高通量測序數(shù)據(jù)突變檢測方法，采用虛擬分子標簽與背景數(shù)據(jù)庫結(jié)合的方法降低噪音，提高檢測的特異性和敏感性，可在不增加實驗成本的前提下能有效的降低實驗中的隨機誤差，結(jié)合背景數(shù)據(jù)庫對系統(tǒng)誤差的校正，可以達到準確鑒定低豐度突變的目的。