基因高通量測(cè)序數(shù)據(jù)突變檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201711214506.2 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN107944225A 公開（公告）日 2018-04-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN107944225A 申請(qǐng)公布日 2018-04-20
分類號(hào) G06F19/20 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 李超 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 慧算醫(yī)療科技（上海）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海伯瑞杰知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 慧算醫(yī)療科技（上海）有限公司
地址 201209 上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)芳春路400號(hào)1幢3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種基因高通量測(cè)序數(shù)據(jù)突變檢測(cè)方法，包括步驟：S1：獲取一基因樣本的高通量測(cè)序數(shù)據(jù)；S2：生成所述基因樣本的高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的各基因序列的位置信息標(biāo)簽；S3：根據(jù)所述位置信息標(biāo)簽將各所述基因序列分組并計(jì)算獲得一突變總量；S4：將所述突變總量代入一背景模型輸出突變檢測(cè)結(jié)果。本發(fā)明的一種基因高通量測(cè)序數(shù)據(jù)突變檢測(cè)方法，采用虛擬分子標(biāo)簽與背景數(shù)據(jù)庫結(jié)合的方法降低噪音，提高檢測(cè)的特異性和敏感性，可在不增加實(shí)驗(yàn)成本的前提下能有效的降低實(shí)驗(yàn)中的隨機(jī)誤差，結(jié)合背景數(shù)據(jù)庫對(duì)系統(tǒng)誤差的校正，可以達(dá)到準(zhǔn)確鑒定低豐度突變的目的。