一種I型神經(jīng)纖維瘤病致病基因突變及基于此基因突變的病因?qū)W診斷試劑

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201611189175.7 申請日 -
公開（公告）號 CN106755399A 公開（公告）日 2017-05-31
申請公布號 CN106755399A 申請公布日 2017-05-31
分類號 C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 俞萍 申請（專利權(quán)）人 杭州艾諾醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 北京中海智圣知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 胡靜
地址 310000 浙江省杭州市余杭區(qū)良渚街道七賢橋村良渚大學(xué)科技園2幢2樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種I型神經(jīng)纖維瘤病致病基因突變及基于此基因突變的病因?qū)W診斷試劑。本發(fā)明提供的神經(jīng)纖維瘤病因?qū)W診斷試劑包括點突變分析試劑盒，所述試劑盒包括1)總RNA提取體系試劑盒：被測個體外周靜脈血總RNA提??；2)RNA反轉(zhuǎn)錄及cDNA擴增體系試劑盒；3)cDNA測序體系試劑盒；所述cDNA測序體系試劑盒：對反轉(zhuǎn)錄獲得的cDNA以SEQ?ID?NO.7?16所示五個引物對進行PCR擴增，再對擴增得到的cDNA五個大片段以SEQ?ID?NO.17?60所示引物對同時進行巢式PCR擴增和測序，并與原NF1基因編碼DNA序列比對，當擴增產(chǎn)物中c.7106G>A，p.W2369X突變存在時為I型神經(jīng)纖維瘤病患者。本發(fā)明的病因?qū)W診斷試劑省時、準確、且檢測成本低。