一種針對神經(jīng)肌肉病的高通量檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610325050.6 申請日 -
公開（公告）號 CN105861700B 公開（公告）日 2019-07-30
申請公布號 CN105861700B 申請公布日 2019-07-30
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I; C12Q1/6874（2018.01）I; C12N15/10（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 徐敏杰; 朱雯華; 林潔; 奚劍英; 羅蘇珊; 王曦路 申請（專利權(quán)）人 上海昂樸生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 杭州浙科專利事務(wù)所（普通合伙） 代理人 上海昂樸生物科技有限公司; 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
地址 201114 上海市閔行區(qū)新駿環(huán)路245號第4層D405室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種針對神經(jīng)肌肉病的高通量檢測方法，屬于生物醫(yī)藥技術(shù)領(lǐng)域。其包括以下步驟：提取檢測對象的基因組DNA；對提取的基因組DNA進(jìn)行定量，并取3μg進(jìn)行如下步驟建庫；將基因組DNA進(jìn)行片段化；將片段化的基因組DNA進(jìn)行末端修復(fù)和3’末端添加堿基A；將3’末端添加堿基A的產(chǎn)物連接擴(kuò)增接頭，以便進(jìn)行有效連接產(chǎn)物的富集；將連接產(chǎn)物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，富集有效產(chǎn)物；使用探針對富集的模板中的目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲；將捕獲的目標(biāo)片段分離；加上完整接頭獲得捕獲文庫；對文庫進(jìn)行定量操作；上機(jī)測序；數(shù)據(jù)分析得到致病位點(diǎn)相關(guān)信息。本發(fā)明能夠同時(shí)對一個(gè)樣本的多個(gè)神經(jīng)肌肉病相關(guān)突變進(jìn)行分析。