基于二代測序的單基因或多基因拷貝數(shù)檢測系統(tǒng)及方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910077588.3 申請日 -
公開（公告）號(hào) CN109887546B 公開（公告）日 2019-12-27
申請公布號(hào) CN109887546B 申請公布日 2019-12-27
分類號(hào) G16B30/10（2019.01）; G16B40/20（2019.01） 分類 物理
發(fā)明人 蔡秋嫻; 曠婷; 孟鑫 申請（專利權(quán)）人 明碼（上海）生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 代理人 王函
地址 200131 上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)富特北路207號(hào)三層D04室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于二代測序技術(shù)的單基因或多基因拷貝數(shù)檢測系統(tǒng)及方法，利用基于正則化線性回歸模型(LASSO)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法以及層次轉(zhuǎn)移模型推斷單基因或者多基因外顯子的拷貝數(shù)變異，包括依次連接的：序列比對模塊、去除重復(fù)序列模塊、計(jì)算覆蓋深度模塊、標(biāo)準(zhǔn)化覆蓋深度模塊、正則化線性回歸訓(xùn)練模塊(LASSO線性回歸訓(xùn)練模塊)、覆蓋深度預(yù)測模塊、斷點(diǎn)檢測和log2Ratio值矯正模塊、拷貝數(shù)狀態(tài)推斷模塊。本發(fā)明利用機(jī)器學(xué)習(xí)方法對大規(guī)模二代靶向捕獲測序數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，結(jié)合層次轉(zhuǎn)移模型，目的是降低由于批次效應(yīng)造成的技術(shù)和生物學(xué)誤差，從而達(dá)到更好的拷貝數(shù)檢測的準(zhǔn)確性和精度。