用于捕獲α地中海貧血相關(guān)基因拷貝數(shù)檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910083308.X 申請日 -
公開（公告）號(hào) CN109584957A 公開（公告）日 2019-04-05
申請公布號(hào) CN109584957A 申請公布日 2019-04-05
分類號(hào) G16B20/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 葉程晨; 孟鑫; 蔡秋嫻; 曠婷 申請（專利權(quán)）人 明碼（上海）生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 代理人 王函
地址 200131 上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)富特北路207號(hào)三層D04室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于捕獲α地中海貧血相關(guān)基因拷貝數(shù)檢測試劑盒，包括捕獲探針，所述捕獲探針由17個(gè)主要探針和對(duì)照探針組成，17個(gè)主要探針是針對(duì)HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS?40基因區(qū)域設(shè)計(jì)的，所述捕獲探針對(duì)目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲，測序，通過數(shù)據(jù)分析估算HBA1基因和HBA2基因外顯子1和外顯子3的拷貝數(shù)，并對(duì)缺失類型進(jìn)行基因分型。經(jīng)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，本發(fā)明試劑盒能準(zhǔn)確檢測捕獲α地中海貧血相關(guān)基因拷貝數(shù)并進(jìn)行缺失類型分型，檢測靈敏度為100％，特異性為99.89％，精度為96.55％，準(zhǔn)確性為99.90％。解決了現(xiàn)有方法錯(cuò)誤率較高、穩(wěn)定性不好、通量較小、特異性差，尤其是對(duì)HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考慮等問題，還用于解決HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失類型種類多且難以區(qū)分等問題。