一種同時(shí)鑒別胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常和致病基因攜帶狀態(tài)的方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202110566362.7 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN113436680A | 公開(kāi)（公告）日 | 2021-09-24 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN113436680A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-09-24 |
| 分類(lèi)號(hào) | G16B20/20（2019.01）I;C12Q1/6888（2018.01）I | 分類(lèi) | 物理 |
| 發(fā)明人 | 張碩;雷彩霞;孫曉溪;徐叢劍 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京市誠(chéng)輝律師事務(wù)所 | 代理人 | 范盈 |
| 地址 | 200011上海市黃浦區(qū)方斜路419號(hào) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 一種同時(shí)鑒別胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常和致病基因攜帶狀態(tài)的方法。本發(fā)明屬于遺傳診斷和人類(lèi)輔助生殖領(lǐng)域。本發(fā)明以家系全基因組單體型分析模型為基礎(chǔ)，構(gòu)建出一種綜合性的通用技術(shù)方法，該方法僅通過(guò)一次檢測(cè)，不僅能檢測(cè)出胚胎的致病基因，也同時(shí)能檢測(cè)出胚胎的染色體非整倍體和染色體結(jié)構(gòu)異常，為遺傳病患者的胚胎精準(zhǔn)診斷提供指導(dǎo)，具有重要臨床意義。 |
