一種分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負(fù)荷可行性的方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011635223.7 申請日 -
公開（公告）號 CN112786103A 公開（公告）日 2021-05-11
申請公布號 CN112786103A 申請公布日 2021-05-11
分類號 G16B15/30;G16B30/00;G16H70/40 分類 物理
發(fā)明人 張仕堅(jiān);季序我 申請（專利權(quán)）人 普瑞基準(zhǔn)生物醫(yī)藥（蘇州）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京品源專利代理有限公司 代理人 鞏克棟
地址 215011 江蘇省蘇州市高新區(qū)旺米街66號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負(fù)荷(TMB)可行性的方法和裝置，根據(jù)全外顯子組(WES)和Panel的基因長度及突變數(shù)量，計(jì)算WES和PanelTMB；按相同的分組規(guī)則，分別根據(jù)WES及PanelTMB，將樣本分為全外顯子組及Panel中的不同高低等級組，并據(jù)此計(jì)算嚴(yán)重錯(cuò)誤分組百分比，分析靶向測序Panel估算TMB的可行性。本發(fā)明采用多種方法定量評估WESTMB和Panel估算的TMB的一致性，包括相關(guān)性系數(shù)和嚴(yán)重錯(cuò)誤分組百分比，兩者的評估結(jié)論一致。本發(fā)明的特色之處在于：在按照癌種分類的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步按性別或年齡分類，并分析性別或年齡因素對TMB一致性的影響，將臨床決策進(jìn)一步細(xì)化，提高決策準(zhǔn)確率；對現(xiàn)有Panel進(jìn)行優(yōu)化及為構(gòu)建新Panel提供了方法。