孕婦NIPT結(jié)果校正方法、裝置及計算機可讀存儲介質(zhì)、設(shè)備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710883645.8 申請日 -
公開(公告)號 CN108733982B 公開(公告)日 2018-11-02
申請公布號 CN108733982B 申請公布日 2018-11-02
分類號 G16B30/00(2019.01)I;G16B20/00(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 錢雨飛;岑忠 申請(專利權(quán))人 上海凡迪基因科技有限公司
代理機構(gòu) 北京集佳知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 潘彥君;吳敏
地址 201203上海市浦東新區(qū)盛夏路500號4號樓3樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種孕婦NIPT結(jié)果校正方法、裝置及計算機可讀存儲介質(zhì)、設(shè)備,所述校正方法包括:獲取原始孕婦CNV結(jié)果,并判斷在預(yù)設(shè)的染色體上是否存在CNV;當(dāng)在所述預(yù)設(shè)的染色體上存在CNV時,計算孕婦CNV區(qū)間內(nèi)的測序序列數(shù)目;根據(jù)正常孕婦在所述孕婦CNV區(qū)間內(nèi)的參考測序序列數(shù)目,對所述孕婦CNV區(qū)間的測序序列數(shù)目進行校正,使得校正后的孕婦CNV區(qū)間的測序序列數(shù)目與所述參考測序序列數(shù)目的差值處于預(yù)設(shè)范圍之內(nèi);根據(jù)所述校正后的孕婦CNV區(qū)間測序序列數(shù)目,計算得到更新后的孕婦NIPT Z值結(jié)果以及更新后的孕婦CNV結(jié)果;當(dāng)所述更新后的孕婦CNV結(jié)果在所述預(yù)設(shè)的染色體上不存在CNV時,輸出所述更新后的孕婦NIPT Z值結(jié)果。上述方案能夠提高NIPT結(jié)果的準確率。??