一種區(qū)分RNA測序數(shù)據(jù)中基因表達(dá)差異與長拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110752233.7 申請日 -
公開（公告）號 CN113284558A 公開（公告）日 2021-08-20
申請公布號 CN113284558A 申請公布日 2021-08-20
分類號 G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 鮑遠(yuǎn)亮;王義亭;王佳 申請（專利權(quán)）人 賽福解碼（北京）基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京同輝知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 劉洪勛
地址 100000北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路52號13層1505
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種區(qū)分RNA測序數(shù)據(jù)中基因表達(dá)差異與長拷貝數(shù)變異的方法，包括以下步驟：先用已知不含CNV的樣本和對照樣本分別提取RNA，建庫測序、質(zhì)控、比對，得到比對結(jié)果BAM文件；統(tǒng)計原始reads count并進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，得到矯正后reads count文件，過濾掉部分對照樣本后合并得到原始reads count矩陣文件；使用差異表達(dá)檢測軟件檢測測試樣本中的差異表達(dá)基因，獲得每個外顯子的坐標(biāo)區(qū)間，確定判斷閾值，再用待測試樣本替換已知不含CNV的樣本重復(fù)操作，根據(jù)閾值來判斷為拷貝數(shù)變異或表達(dá)差異。該方法判斷準(zhǔn)確，操作方便。