一種區(qū)分RNA測(cè)序數(shù)據(jù)中基因表達(dá)差異與長(zhǎng)拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110752233.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113284558A 公開(kāi)（公告）日 2021-08-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN113284558A 申請(qǐng)公布日 2021-08-20
分類號(hào) G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 鮑遠(yuǎn)亮;王義亭;王佳 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 賽福解碼（北京）基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京同輝知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 劉洪勛
地址 100000北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路52號(hào)13層1505
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種區(qū)分RNA測(cè)序數(shù)據(jù)中基因表達(dá)差異與長(zhǎng)拷貝數(shù)變異的方法，包括以下步驟：先用已知不含CNV的樣本和對(duì)照樣本分別提取RNA，建庫(kù)測(cè)序、質(zhì)控、比對(duì)，得到比對(duì)結(jié)果BAM文件；統(tǒng)計(jì)原始reads count并進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，得到矯正后reads count文件，過(guò)濾掉部分對(duì)照樣本后合并得到原始reads count矩陣文件；使用差異表達(dá)檢測(cè)軟件檢測(cè)測(cè)試樣本中的差異表達(dá)基因，獲得每個(gè)外顯子的坐標(biāo)區(qū)間，確定判斷閾值，再用待測(cè)試樣本替換已知不含CNV的樣本重復(fù)操作，根據(jù)閾值來(lái)判斷為拷貝數(shù)變異或表達(dá)差異。該方法判斷準(zhǔn)確，操作方便。