一種改善小PANEL數(shù)據(jù)中大型CNV檢測(cè)效果的方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202011256424.6 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN112435711A | 公開（公告）日 | 2021-03-02 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112435711A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-03-02 |
| 分類號(hào) | G16B30/10(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I;G16B20/10(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 鮑遠(yuǎn)亮;梁萌萌;余偉師;姜玥;張斯佳 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 賽福解碼（北京）基因科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 南京九致知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 嚴(yán)巧巧 |
| 地址 | 100089北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路52號(hào)13層1505 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種改善小PANEL數(shù)據(jù)中大型CNV檢測(cè)效果的方法，通過在設(shè)計(jì)小Panel時(shí)引入若干與待檢測(cè)基因的臨床表型無關(guān)且拷貝數(shù)穩(wěn)定的對(duì)照基因(如常見的管家基因)，使得加入對(duì)照基因后預(yù)計(jì)出現(xiàn)的CNV區(qū)間占Panel總設(shè)計(jì)長(zhǎng)度的比例變小，優(yōu)選小于Panel總設(shè)計(jì)長(zhǎng)度的20％，從而降低大型CNV對(duì)CNV檢測(cè)軟件基于測(cè)序數(shù)據(jù)覆蓋度分布檢測(cè)CNV信號(hào)的影響，使得大型CNV可以被正常檢出。?? |
