一種突變的MSH6蛋白及其編碼基因、應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201610188520.9 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN107236037A 公開（公告）日 2017-10-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN107236037A 申請(qǐng)公布日 2017-10-10
分類號(hào) C07K14/82(2006.01)I;C12N15/12(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I;G01N33/574(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I 分類 有機(jī)化學(xué)〔2〕;
發(fā)明人 孫義民;謝蘭;宮玉艷;段如馨;田婕;郭弘妍;王國(guó)青 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)（北京）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京集佳知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)（北京）有限公司
地址 102206 北京市昌平區(qū)生命科學(xué)園路18號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物化學(xué)技術(shù)領(lǐng)域，特別涉及一種突變的MSH6蛋白及其編碼基因、應(yīng)用。突變的MSH6蛋白的氨基酸序列如SEQ?ID?NO:1所示；其編碼基因的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:3所示。該突變?cè)诹制婢C合征患者中高度保守，利用該突變可以對(duì)林奇綜合征患者或林奇綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行篩查和診斷。