一種檢測進(jìn)行性家族性肝膽汁淤積癥基因突變的試劑盒及其檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510922415.9 申請日 -
公開（公告）號 CN105463083B 公開（公告）日 2019-02-12
申請公布號 CN105463083B 申請公布日 2019-02-12
分類號 C12Q1/6883;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 鄧小凈;程樂華;盧守建;樂亞玲;梁超;王緒華;方國偉;陳忠;黃士昂 申請（專利權(quán)）人 上海新培晶醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海泰能知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所 代理人 上海新培晶醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 200025 上海市黃浦區(qū)思南路105號二樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種檢測進(jìn)行性家族性肝膽汁淤積癥基因突變的試劑盒及其檢測方法，所述試劑盒包括PCR擴(kuò)增反應(yīng)試劑以及用于樣本DNA中ATP8B1基因/ABCB4基因/ABCB11基因擴(kuò)增的PCR引物。檢測方法包括樣品采集、PCR擴(kuò)增以及測序。本發(fā)明可用于檢測ATP8B1基因/ABCB4基因/ABCB11基因的突變位點(diǎn)，特異性好，靈敏度高；家系成員進(jìn)行篩查可明確發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前篩查并進(jìn)行干預(yù)，可降低后代進(jìn)行性家族性肝膽汁淤積癥的發(fā)病率，使用方法簡單，具有良好的應(yīng)用前景。