檢測CAH相關(guān)真假基因的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910828750.0 申請日 -
公開（公告）號 CN112442530A 公開（公告）日 2021-03-05
申請公布號 CN112442530A 申請公布日 2021-03-05
分類號 C12Q1/6869(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I;G16B30/10(2019.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 高貴麗;郎娜;高玉梅;汪德鵬 申請（專利權(quán)）人 北京希望組生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京紀凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 陸惠中;田歡
地址 102206北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路29號1幢A301-3室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于分子生物學領(lǐng)域，尤其涉及一種檢測CAH相關(guān)真假基因的方法。具體的，本發(fā)明公開了一種確定CAH相關(guān)基因的突變情況的檢測方法，其中CAH相關(guān)基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步驟：S1：提取樣品中DNA并使用引物組進行PCR擴增；S2：用三代測序平臺對擴增產(chǎn)物進行檢測；S3：對測序結(jié)果進行分析得到CAH相關(guān)基因的突變情況。本發(fā)明公開的方法通過設計引物組將真假基因一起擴出，通過長片段建庫測序可檢測出突變類型。該方法可以同時檢測到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突變，且靈敏度高，只需樣品中含有1?50ngDNA即可；操作方便；可以檢測到長片段的缺失，區(qū)分真假基因，同時可檢測到未知的染色體結(jié)構(gòu)變異。??